Genetyka zaburzeń afektywnych dwubiegunowych
Jeśli masz zaburzenie afektywne dwubiegunowe i rozważasz posiadanie dzieci, jednym z pytań, które prawdopodobnie zadajesz sobie, jest to, czy przeszedłeś na chorobę dwubiegunową na dziecko. Czy zaburzenie dwubiegunowe jest dziedziczne? Jaka jest rola genetyki w zaburzeniu dwubiegunowym?
Czy zaburzenie afektywne dwubiegunowe jest dziedziczne?
Od pewnego czasu wiemy, że zaburzenie dwubiegunowe może przebiegać w rodzinach, a teraz, dzięki sekwencjonowaniu genomowemu, uczymy się o możliwej roli czynników genetycznych w zaburzeniu.
Podczas gdy rola dziedziczności wynika wyraźnie z badań rodziny i bliźniąt, potrzebne są dalsze badania.
Szacuje się, że całkowite ryzyko wystąpienia zaburzeń afektywnych dwubiegunowych wynosi od 1 do 4 procent, w zależności od definicji, przy czym średni wiek w momencie rozpoznania wynosi 18 lat.
Spójrzmy na to, co wiemy na temat historii rodzinnej i choroby afektywnej dwubiegunowej, a następnie na to, co specjaliści genetyczni odkryli na temat roli poszczególnych genów zarówno w zaburzeniu afektywnym dwubiegunowym, jak i innych zaburzeniach psychicznych.
Rodzinna choroba dwubiegunowa
Choroba afektywna dwubiegunowa jest ogólnie uznawana za jedną z najbardziej dziedzicznych chorób psychicznych na podstawie przeglądu historii rodzinnych. Na przykład, oto dane z badania, które odkryło wysoką rodzinną zależność z zaburzeniem dwubiegunowym:
- Dziecko jednego z rodziców z chorobą afektywną dwubiegunową i jedna bez ma 15 do 30 procent szans na posiadanie BP.
- Jeśli oboje rodzice cierpią na chorobę dwubiegunową, istnieje 50-75% szans na to, że ich dziecko również będzie miało.
- Jeśli masz już jedno dziecko z BP, istnieje 15 do 25 procent szans, że inny z twoich dzieci również je będzie miał.
- Jeśli jeden identyczny bliźniak ma BP, istnieje około 85 procent szans, że drugi też będzie. W trzech innych badaniach prawdopodobieństwo, że identyczny bliźniak ma również zaburzenie dwubiegunowe, wynosi od 38 do 43 procent, a bliźniaki dizygotyczne (nieidentyczne) wynoszą od 4,5 do 5,6 procent.
Wiele innych badań wykazało, że zaburzenie afektywne dwubiegunowe działa w rodzinach, choć nie wszystkie w tym stopniu. Specyficzne aspekty choroby afektywnej dwubiegunowej wydają się również występować w rodzinach, w tym biegunowość zachorowań ( manii w porównaniu z depresją), częstość epizodów, obecność psychozy , skłonność do samobójstw, gwałtowne zmiany w ruchu rowerowym, związane z nimi zaburzenia spożywania alkoholu, zespół lęku napadowego i reakcja (lub jego brak) do leków takich jak lit i inne leki.
Wiek wystąpienia choroby afektywnej dwubiegunowej jest często młodszy w przypadku dzieci, które mają rodziców lub dziadków z cięższym zaburzeniem dwubiegunowym.
Genetyka a środowisko i zaburzenie dwubiegunowe (kontrowersja natura kontra wychowanie)
Kiedy zaburzenie afektywne dwubiegunowe działa w rodzinach, rodzi się pytanie: czy wzrost ryzyka jest związany z genetyką (specyficzne kombinacje genów), czy też z otoczeniem. Wygląda na to, że oba mechanizmy prawdopodobnie odgrywają rolę i przyczyniają się do powstawania zaburzeń dwubiegunowych .
Genetyka zaburzenia dwubiegunowego
Choć działa w rodzinach, trudniej jest zdefiniować określone genetyczne czynniki ryzyka. W badaniach dotyczących genetyki choroby afektywnej dwubiegunowej nie udało się znaleźć pojedynczego genu, który jest przyczynowy (na przykład, jak ma to miejsce w przypadku mukowiscydozy). Wydaje się raczej, że istnieje kilka regionów chromosomowych z wieloma genami (poligenowymi), z których każdy który ma niewielki wpływ na podniesienie podatności na zaburzenie.
Warianty w genach, takich jak ANK3, CACNA1C, NCAN, ODZ4 i są uważane za zwiększające podatność, ale wyjaśniają jedynie bardzo mały procent ryzyka genetycznego. Ponadto większość osób z tymi "zagrożonymi allelami" nie ma choroby dwubiegunowej.
Genetyka i reakcja na leki dwubiegunowe
Odrębną kwestią, która została zauważona w związku z naszym nowym rozumieniem genetyki, jest to, że genetyka może odgrywać rolę w tym, jak osoba reaguje na leki na zaburzenie dwubiegunowe. Na przykład osoby z dwiema nieaktywnymi kopiami genu CYP206 mogą być słabym metabolizerem leków, takich jak respiradon i arypiprazol.
Jak wspomniano powyżej, jak wiele osób reaguje na leki, takie jak lit może działać w rodzinie.
Genetyka zaburzeń afektywnych dwubiegunowych i innych zaburzeń zdrowia psychicznego
Patrząc na podatność genetyczną, zauważono, że pokrywają się one między zmiennymi genowymi odnotowanymi w zaburzeniu dwubiegunowym i schizofrenią , schizoafektywnym zaburzeniem i depresją .
Czy masz dzieci, jeśli masz zaburzenia afektywne dwubiegunowe?
Wiedząc, że istnieje zwiększone ryzyko zaburzeń afektywnych dwubiegunowych u dzieci z zaburzeniami afektywnymi dwubiegunowymi, czy rodzice z zaburzeniami mają dzieci?
To jest pytanie, które nie ma prawidłowej lub błędnej odpowiedzi. Istnieje wiele schorzeń, które mogą mieć charakter dziedziczny. Ponadto nie ma pojedynczego genu ani sekwencji genów, które "gwarantują" dziecko rozwijające się zaburzenie dwubiegunowe.
Ważne jest, aby pamiętać, że nic nie mówi, że posiadanie dziecka, u którego rozwinie się zaburzenie zdrowia psychicznego, nie będzie wspaniałym, satysfakcjonującym doświadczeniem.
Poprawną odpowiedzią jest to, jakie decyzje mają rodzice, zarówno dla nich samych, jak i dla ich przyszłego dziecka. Znajomość historii rodziny może być jednak bardzo pomocna w monitorowaniu dziecka, jeśli będzie wykazywać jakiekolwiek oznaki lub objawy w celu rozpoznania stanu przed wystąpieniem epizodu manii.
Bottom Line on Genetics, Heredity and Bipolar Disorder
Wydaje się jasne, że istnieje genetyczna rola w rozwoju zaburzeń dwubiegunowych, ale ta rola wydaje się być poligeniczna (kontrolowana przez wiele różnych genów) i bardzo złożona. Innymi słowy, nie ma jednej lub nawet kilku odmian genów, które powodują chorobę dwubiegunową, a raczej zróżnicowaną kombinację genów, które mogą zwiększać podatność osoby na zaburzenie dwubiegunowe. Historia rodzinna tego zaburzenia nie jest powodem do zniechęcenia do zostania rodzicem. Możesz chcieć dowiedzieć się o czerwonych flagach na zaburzenie afektywne dwubiegunowe u dzieci i różnych postaciach zaburzenia .
> Źródła:
> Alsabban, S., Rivera, M. i P. McGuffin. Przeszukiwanie genów zaburzeń afektywnych dwubiegunowych w całym genomie. Aktualne raporty psychiatryczne . 2011. 13 (6): 522-7.
> Charney, A., Ruderfer, D., Stahl, E. i in. Dowody na heterogenność genetyczną między klinicznymi podtypami zaburzeń afektywnych dwubiegunowych. Psychiatria translacyjna . 2017. 7 (1): e993.
> Craddock, N. i P. Sklar. Genetyka zaburzeń afektywnych dwubiegunowych. Lancet . 2013. 381 (9878): 1654-62.
> Goes, F. Genetyka zaburzeń afektywnych dwubiegunowych: Ostatnia aktualizacja i przyszłe kierunki. Kliniki psychiatryczne Ameryki Północnej . 2016. 39 (1): 139-55.
> Kerner, B. W kierunku głębszego zrozumienia genetycznej choroby afektywnej dwubiegunowej. Frontiers in Psychiatry . 2015. 6: 105.